先日の消化管免疫研究室につづき、循環器内科グループからも学術論文の3連打です。関連病院、大学オリジナルそして多施設共同研究論文と多彩な分野からの学術発表でもあり、益々意気上がるところです。

Nozue T, Higashikata T, Inazu A, Kawashiri MA, Nohara A, Kobayashi J, Koizumi J, Yamagishi M, Mabuchi H.
Identification of a novel missense mutation in the sterol 27-hydroxylase gene in two Japanese patients with cerebrotendinous xanthomatosis.
Intern Med. 2010;49(12):1127-31. Epub 2010 Jun 15. 
野末　剛先生（現横浜栄共済病院循環器内科）のライフワークでもあります、動脈硬化・脂質代謝異常の遺伝子解析論文です。稀な疾患でありますcerebrotendinous xanthomatosisにおけます、sterol 27-hydroxylase geneの異常を記載したものです。本疾患の本態に迫る研究として注目されます。

Funada A, Masuta E, Fujino N, Hayashi K, Ino H, Kita Y, Ikeda H, Fujii T, Nakanuma Y, Yamagishi M.
Heterogeneity of clinical manifestation of hypertrophic cardiomyopathy caused by deletion of lysine 183 in cardiac troponin I gene.
Int Heart J. 2010 May;51(3):214-7. 
舟田　晃先生（現国立循環器研究センター心臓血管内科）によります、特発性心筋症の遺伝子解析と臨床病型に関する論文です。同一の遺伝子異常（deletion of lysine 183 in cardiac troponin I gene）を有する心筋症において、拡張相を呈する場合とそうでない場合を記載したもので、本疾患群では単一の遺伝子異常では説明できないことを示す論文です。

Itoh H, Shimizu W, Hayashi K, Yamagata K, Sakaguchi T, Ohno S, Makiyama T, Akao M, Ai T, Noda T, Miyazaki A, Miyamoto Y, Yamagishi M, Kamakura S, Horie M.
Long QT Syndrome with Compound Mutations is Associated with a More Severe Phenotype :A Japanese Multicenter Study.
Heart Rhythm. 2010 Jun 8. [Epub ahead of print] 
林　研至先生（現金沢大学循環器内科・中央検査部）が滋賀医科大学、国立循環器病研究センターと共同研究として発表したQT延長症候群の遺伝子変異に関する論文です。単一遺伝子変異より複数（コンパウンド）異常のおいて、より重症の不整脈病型を呈することを証明した意義深い論文といえます。